29. Болезнь Далмау

Позднее в палату зашла доктор Руссо и сообщила, какие болезни можно исключить из списка вероятных диагнозов. В их числе был гипертиреоз, лимфома и оптикомиелит (болезнь Девика) – редкое заболевание, по симптомам похожее на рассеянный склероз. Врачи по-прежнему подозревали, что у меня может быть гепатит (частая причина энцефалита), но подтверждений этому не нашли.

После беседы мама вышла за доктором Руссо в коридор.

– Так что же с ней, как думаете? – спросила она.

– Вообще-то, мы с доктором Наджаром даже поспорили.

– И о чем же?

– Он считает, что воспаление вызвано аутоиммунным заболеванием, а по мне так это паранеопластический синдром.

Мама начала расспрашивать, и доктор Руссо объяснила, что паранеопластический синдром является последствием раковой опухоли и, как правило, развивается параллельно с раком легких, груди или яичников. Симптомы – психоз, кататония и прочее – не имеют к раку отношения, но связаны с реакцией иммунной системы на это заболевание. Организм собирается с силами, чтобы противостоять опухоли, и в ходе этого процесса иногда атакует здоровые органы – например, спинной или головной мозг.

– Думаю, мои подозрения разумны, так как в прошлом у нее была меланома, – заключила доктор Руссо.

Мама совсем не это хотела услышать. Она больше всего боялась рака – даже слово это не осмеливалась произнести. А теперь эта врач упоминает о раке походя – она, видите ли, поспорила!

* * *

Тем временем в университет Пенсильвании прибыли две пластиковые пробирки в пенопластовых контейнерах; их привез фургон службы доставки в специальной холодильной камере. В одной была прозрачная спинномозговая жидкость, чистая, как нефильтрованная вода; в другой – кровь, больше похожая на мочу человека, страдающего обезвоживанием (со временем красные кровяные тельца оседают на дно). На пробирки был нанесен код 0933 и мои инициалы – СК, а хранились они в морозильной камере при температуре ?80, ожидая начала лабораторного анализа. В лаборатории их должен был проверить нейроонколог Джозеф Далмау – тот самый, о котором рассказывал доктор Наджар в свой первый приход и которому писала доктор Руссо с просьбой рассмотреть мой случай.

Четыре года назад, в 2005-м, в неврологическом журнале «Анналы неврологии» была опубликована статья коллектива авторов под руководством доктора Далмау. В статье описывались случаи четырех молодых женщин с острыми психиатрическими симптомами и энцефалитом. У всех четырех в спинномозговой жидкости обнаружили повышенное содержание лейкоцитов; у всех четырех отмечались спутанность восприятия, нарушение памяти, галлюцинации, бред, проблемы с дыханием, и у всех четырех была особая разновидность опухоли яичников – тератома. Но главной находкой было то, что у всех четырех пациенток обнаружили одинаковые антитела, атакующие определенные отделы мозга (главным образом, гиппокамп). Это сочетание – опухоль и реакция антител – вызывало у женщин очень болезненное состояние.

Доктор Далмау заметил нечто общее у пациенток; теперь же он взялся изучать сами антитела-виновники. Он и его команда ночью и днем работали над сложнейшим экспериментом, изучая замороженные участки мозга крыс, нарезанные на тонкие, как бумага, ломтики и подвергнутые контакту со спинномозговой жидкостью четырех пациенток. Ученые надеялись, что антитела из спинномозговой жидкости свяжутся с определенным видом рецепторов в мозгу крыс, продемонстрировав характерный рисунок нейронных связей. Прежде чем им удалось наконец выявить этот рисунок, прошло восемь месяцев.

Доктор Далмау подготовил крысиные образцы, поместив на каждый немного спинномозговой жидкости от каждой пациентки. И через двадцать четыре часа произошло следующее:

Невооруженному глазу ученых предстали четыре красивых орнамента, напоминающие наскальную живопись или абстрактный узор на морской раковине, – доказательство того, как антитела связываются с рецепторами. «Это был очень волнующий момент, – вспоминал доктор Далмау. – До этого мы ни в чем не были уверены. Теперь же мы убедились, что всех четырех пациенток объединяло не только одно заболевание, но и один тип антител».

Он объяснил, что в гиппокампе крыс наблюдалась более явная реакция, но это было лишь начало исследований. Теперь перед учеными стоял гораздо более сложный вопрос: какие именно рецепторы атакуют эти антитела?

Методом проб, ошибок и обоснованных предположений (какие рецепторы более распространены в области гиппокампа?) доктору Далмау с коллегами наконец удалось выявить цель атаки.

* * *

Ученые получили ответ: виновниками заболевания были антитела, связывающиеся с NMDA-рецепторами.

NMDA-рецепторы – важнейшие регуляторы механизма обучения, памяти и поведения и основные участники химических процессов в мозгу. Их дисфункция чревата нарушениями психической и физической деятельности.

У тех несчастных, кому не повезло заболеть анти-NMDA-рецепторным энцефалитом, антитела, обычно имеющие самые благие намерения, «предают» организм и становятся в мозгу незваными гостями. Отыскав свои рецепторы, они припечатывают поверхность нейронов поцелуем смерти, их способности посылать и получать важнейшие химические импульсы.

Несколько экспериментов пролили свет на то, насколько важны эти рецепторы. Достаточно уменьшить их число на сорок процентов, и у человека начинается психоз; на семьдесят процентов – и мы получим кататонию.

В результате дополнительных исследований в 2007 году доктор Далмау с коллегами опубликовали еще одну работу. В центре внимания были двенадцать женщин с аналогичными неврологическими симптомами, как и у первых четырех; теперь их состояние можно было охарактеризовать как синдром. У всех была тератома, и почти все были достаточно молодого возраста. Через год после публикации тот же диагноз был поставлен уже сотне пациентов; не у всех была тератома яичников, и не все были молодыми женщинами (среди пациентов были мужчины и немало детей). Это позволило доктору Далмау провести более тщательное изучение недавно открытой и все еще безымянной болезни.

«Почему бы не назвать ее болезнью Далмау?» – часто спрашивали его. Но ему не нравилось, как это звучало; к тому же в наше время уже не принято называть болезни по имени обнаружившего их ученого.

«Мне кажется, это неразумно. И нескромно», – пожав плечами, отвечал он.

К моменту моего поступления в больницу университета Нью-Йорка доктор Далмау усовершенствовал свой подход, разработав два анализа, позволяющих быстро и точно диагностировать болезнь. Получив мои образцы, он смог бы провести анализ спинномозговой жидкости, и если бы анти-NMDA-рецепторный энцефалит подтвердился, я стала бы 217-м человеком в мире, кому поставили такой диагноз с 2007 года. Возникает вопрос: если одной из лучших клиник мира понадобилось так много времени, чтобы дойти до этого шага, сколько еще людей болеют и не получают должного лечения? Скольким еще ставят психиатрические диагнозы, приговаривая их к жизни в психушке или приюте для умалишенных?